第860章 變異的神經纖維瘤病
神經纖維瘤病是一種良性的周圍神經疾病,屬於常染色體顯性遺傳病。
從目前醫學領域的研究來說,神經纖維瘤病其組織學上起源於周圍神經鞘神經內膜的結締組織。
神經纖維瘤病常累及起源於外胚層的器官。
常見的情況下,患者可能出現神經系統、眼和皮膚等,是常見的神經皮膚綜合徵。
要說如果是正常的神經纖維瘤病,別說是梅奧醫療國際了,隨隨便便一家醫院,都有一定的把握可以治療。
可關鍵是,這位的病歷,實在是有些。。。
“這也太罕見了,神經纖維瘤病的極度變異。”
陳醫生看著手中的病歷,簡直有些不敢相信自己的眼睛。
患者體內的上千個腫瘤就像無情的野草一樣,瘋狂蔓延。
上千個,竟然是上千個腫瘤。
看到這裡的時候,陳醫生也不由嚥了咽口水。
這樣情況,陳醫生從來沒有見到過。
別說是見到了,就算是是自己腦洞大開,也不敢相信,還有這樣的情況。
神經纖維瘤這種病症的殘酷之處在於,腫瘤可在全身任何神經觸及的地方生長。
根據其臨床表現和基因定位位點不同,美國國立衛生研究院將其分為神經纖維瘤病1型和神經纖維瘤病2型。
所以,從醫的都知道,神經纖維瘤病是常染色體顯性遺傳病。
只不過,眼前的患者,實在是有些。。。
“病因確定了沒有?”
“應該沒有,你剛剛也看到了,這病歷記錄了一半就結束了,應該是當時接診的醫院,在發現的患者的情況之後,直接拒絕了接下去的治療,導致之後的所有檢查都沒有進行下去。”
奧夫此刻也是一臉無奈。
這已經不能用大麻煩來形容了,就算是對於梅奧醫療國際來說,這都是難得一見的患者。
“現在還不知道,患者到底是nf1其致病基因位於常染色體17q11.2出了問題,還是nf2致病基因定位於常染色體22q11.2出了問題。”
nf1其致病基因位於常染色體17q11.2。
對於神經纖維瘤病的患者來說,一般情況下,染色體位點缺失,才會致使患病者不能產生相應的蛋白-神經纖維瘤蛋白。